Buatlah 5 contoh Kelainan genetik beserta penyebab dan Cara mengatasinya

Suara.com - Mutasi virus corona menjadi salah satu yang cukup sering diperbincangkan selama pandemi Covid-19. Sebab, mutasi virus tersebut dikhawatirkan bisa berubah sifat jadi lebih cepat menular, lebih ganas, atau bahkan kebal vaksin.

Meski begitu, mutasi sebenarnya hal yang biasa terjadi. Lalu apa sebenarnya mutasi tersebut?

Dikutip dari Ruang Guru, mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik, baik DNA maupun RNA. Perubahan tersebut bisa terjadi pada taraf urutan gen (disebut juga mutasi titik) maupun pada taraf urutan kromosom yang disebut aberasi.

Dalam bidang biologi, proses mutasi kerap sengaja dilakukan untuk pemanfaatan tertentu. Contohnya, pembuatan buah tanpa biji seperti semangka tanpa biji.

Baca Juga: Pernyataan Menohok Untuk AHY, Denny Siregar: Disuruh Mandiri Aja Susah

Selain itu, produksi bibit unggul, pembuatan tanaman hias, dan pembentukan antibiotik juga bisa dilakukan dengan memanfaatkan mutasi.

Mutasi genetik juga bisa terjadi pada manusia. Namun umumnya menyebabkan dampak negatif karena bisa memicu sejumlah penyakit. Berikut penyakit yang ditimbulkan akibat mutasi gen pada manusia.

Ilustrasi. (Envato Elements)

1. Sindrom Turner
Sindrom Turner merupakan kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan satu kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks XX yang berjumlah 46 buah, tetapi pada penderita Sindrom Turner, kromosomnya menjadi XO dan hanya berjumlah 45 buah. Penderita Sindrom Turner juga mengalami infertil.

2. Sindrom Jacob
Sindrom Jacob hanya diderita oleh laki-laki. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan kromosom Y pada susunan genetik laki-laki. Sehingga kromosomnya menjadi XYY. Meskipun menyebabkan kelainan genetik, sindrom ini tidak diwariskan secara turun temurun.

3.Sindrom Klinefelter
Kelainan ini disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada laki-laki. Oleh karena itu, pada penderita Klinefelter, kromosomnya menjadi XXY. Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita sindrom klinefelter adalah payudara yang membesar.

Baca Juga: Virus Nipah Hampir Mirip Virus Corona Covid-19, Kenali Gejalanya

4. Sindrom Patau
Disebut juga sebagai Trisomy 13. Pada penderita Sindrom Patau, terdapat 3 salinan kromosom dan mengalami kelainan pada kromosom ke-13. Selain itu, Sindrom Patau merupakan kondisi genetik. Sehingga penyakit ini hanya bisa diwariskan berdasarkan garis keturunan saja.

Lihat Foto

Thinkstockphotos

Ilustrasi

KOMPAS.com – Istilah sindrom Williams beberapa hari terakhir menjadi fokus pencarian para warganet. Hal ini menyusul kabar dari komedian Dede Sunandar, yang akan keduanya dikabarkan mengidap penyakit genetik tersebut.

Ya, sindrom Williams merupakan salah satu penyakit yang diakibatkan oleh kelainan genetik. Namun sebenarnya, tak hanya Sindrom Williams, ada beberapa penyakit yang juga disebabkan oleh kelainan genetik.

Berikut ini beberapa penyakit pada anak yang disebabkan oleh kelainan genetik:

Baca juga: Mengenal Sindrom Williams, Kelainan Genetik Langka yang Diderita Anak Dede Sunandar

1. Mukopolisakaridosis (mps) tipe 2 atau Sindrom Hunter

Melansir dari Kompas.com, Selasa (15/8/2019), penyakit yang berhubungan dengan kelainan genetik lain adalah mukopolisakaridosis (mps) tipe 2.

Penyakit yang kerap juga disebut sindrom hunter ini merupakan kelainan metabolik bawaan yang langka sehingga tubuh tidak bisa memetabolisme zat glikosaminoglikans.

Penyakit langka ini bisa menyebabkan perubahan pada wajah, sendi, tulang, jantung, otak, dan organ tubuh lainnya.

Salah satu penderita penyakit ini adalah Umar Abdul Aziz, seorang warga Jakarta. Ibu Umar, Fitri Yenti menceritakan, mulanya tidak ada tanda-tanda kelainan pada putranya.

Awalnya Umar lahir dalam komdisi normal, seperti bayi lainnya. Namun, saat berusia lima bulan Umar belum bisa tengkurap. Umar mengalami keterlambatan motorik sehingga baru bisa berjalan pada usia 17 bulan.

"Dia juga keluarkan ingus terus. Kayak pilek enggak pernah berhenti," ujar Fitri saat ditemui dalam acara peringatan Hari Penyakit Langka di RSCM Kiara, Selasa (28/2/2017).

MPS tipe 2 merupakan salah satu penyakit langka yang sudah ada obatnya. Obat yang efektif, yaitu terapi sulih enzim yang berfungsi memecah zat glikosaminoglikans. Sayangnya, obat tersebut belum ada di Indonesia dan harganya sangat mahal, yakni sekitar Rp 3 miliar untuk pemakaian selama 6 bulan.

Baca selengkapnya: Kisah Umar, Pasien Penyakit Langka Sindrom Hunter

2. Thalasemia

Jawaban dan Penjelasan :

1. Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua. Dalam keadaan normal, tubuh akan memecah dua senyawa pembentuk protein (asam amino), yaitu tirosin dan fenilalanin melalui serangkaian reaksi kimia. Namun dalam kondisi alkaptonuria, tubuh tidak dapat memproduksi enzim homogentisate oxidase dalam jumlah cukup.

Enzim tersebut dibutuhkan untuk memecah hasil metabolisme tirosin berupa asam homogentisat. Akibatnya, asam homogentisat menumpuk lalu menjadi pigmen berwarna hitam atau gelap dalam tubuh, sementara sebagian lainnya dikeluarkan melalui urine.

Ketidakmampuan tubuh menghasilkan enzim homogentisate oxidase disebabkan oleh adanya mutasi pada gen penghasil enzim tersebut, yaitu gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif, yang artinya mutasi gen tersebut harus diturunkan dari kedua orangtua baru menimbulkan kelainan ini, tidak hanya salah satu.

2. Hemofilia

Hemofilia merupakan kelompok kelainan pada darah yang terjadi secara turun temurun. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu gen pada kromosom X, yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah. Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal, sehingga ketika pengidapnya mengalami cedera atau luka, perdarahan yang terjadi akan lebih lama.

3. Anemia Sel Sabit

Kelainan genetik ini disebabkan oleh adanya kesalahan gen yang kemudian memengaruhi perkembangan sel darah merah. Sel darah merah pengidap penyakit ini memiliki bentuk yang tidak wajar, sehingga menyebabkan sel darah tersebut tidak dapat hidup lama seperti sel darah sehat pada umumnya.

Anemia sel sabit dapat menimbulkan masalah, karena memungkinkan sel darah tersebut terjebak di dalam pembuluh darah. Anak dengan kondisi ini sejak lahir dapat mengalami anemia, rentan terhadap infeksi, dan sakit di beberapa bagian tubuh. Meski begitu, ada juga pengidap yang hanya mengalami sedikit gejala dan bisa hidup dengan normal.

4. Sindrom Klinefelter

Merupakan kelainan genetik yang terjadi hanya pada laki-laki. Pengidap sindrom Klinefelter memiliki gejala berupa bentuk Mr. P dan testis yang kecil, rambut hanya tumbuh sedikit di tubuh, memiliki payudara yang besar, badan tinggi dan berbentuk kurang proporsional. Ciri khas lain pada kelainan genetik ini adalah kurangnya hormon testosteron dan infertilitas.

5. Sindrom Down

Sindrom Down terjadi karena adanya materi genetik yang berlebih pada anak, sehingga menyebabkan perkembangan anak secara fisik dan mental terhambat. Normalnya, seseorang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan total 46 kromosom. Pada sindrom Down, terjadi kelainan genetik dengan jumlah kromosom 21 bertambah, sehingga total kromosom yang didapat oleh anak adalah 47 kromosom.

Kondisi ini tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan genetik, tetapi dapat dideteksi lebih awal sebelum anak lahir. Kondisi anak dengan sindrom Down dapat berbeda antara satu dengan yang lainnya. Sebagian anak dapat hidup dengan cukup sehat, sedangkan sebagian lagi memiliki masalah kesehatan, seperti kelainan jantung atau kelainan otot.

Baca juga: Progeria, Kelainan Genetik Langka dan Mematikan

6. Diabetes

Diabetes merupakan keadaan ketika terdapat kelainan pada metabolisme tubuh yang ditentukan berdasarkan tingkat kandungan gula yang tinggi pada tubuh. Penyakit diabetes terbagi menjadi dua tipe, yaitu tipe 1 dan tipe 2. Diabetes tipe 1 disebabkan oleh kondisi autoimunitas yang merusak antibodi. Kondisi tidak normal pada sistem kekebalan tubuh pengidap diabetes tipe 1 tersebut dipercaya merupakan penyakit yang disebabkan faktor genetik.

Kelainan genetik adalah suatu kondisi di mana terjadi perubahan sifat dan komponen di dalam gen sehingga menimbulkan penyakit. Kondisi ini dapat disebabkan oleh mutasi baru pada DNA atau kelainan pada gen yang diwarisi orang tua.

Kelainan genetik dapat menimbulkan beragam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fisik dan mental, hingga penyakit tertentu seperti kanker. Meski begitu, tidak semua penyakit kanker disebabkan oleh kelainan genetik, sebagian juga dapat terjadi karena faktor lingkungan dan gaya hidup yang tidak baik.

Ragam Kelainan Genetik

Berikut ini adalah beberapa kelainan genetik yang cukup sering terjadi di tengah masyarakat:

1. Buta warna

Salah satu kelainan genetik yang mungkin tidak asing lagi adalah buta warna. Normalnya, mata manusia memiliki tiga jenis sel kerucut yang bereaksi terhadap panjang gelombang cahaya berbeda-beda.

Untuk dapat melihat warna dengan baik, maka pigmen dari ketiga jenis sel kerucut tersebut harus dapat bekerja dengan baik. Jika tidak, maka akan terjadi buta warna.

Terdapat dua jenis utama buta warna, yaitu:

  • Buta warna sebagian (parsial), di mana penderita kesulitan membedakan warna biru dan kuning saja, atau warna hijau dan merah saja.
  • Buta warna total atau achromatopsia. Penderita kondisi ini hanya dapat melihat warna abu-abu, hitam, dan putih.

2. Penyakit sel sabit

Kelainan genetik ini disebabkan oleh adanya kesalahan gen yang kemudian memengaruhi perkembangan sel darah merah. Sel darah merah penderita penyakit ini memiliki bentuk yang tidak wajar, sehingga menyebabkan sel darah tersebut tidak dapat hidup lama seperti sel darah sehat pada umumnya.

Penyakit sel sabit dapat menimbulkan masalah, karena memungkinkan sel darah tersebut terjebak di dalam pembuluh darah. Anak dengan kondisi ini sejak lahir dapat mengalami anemia, rentan terhadap infeksi, dan sakit di beberapa bagian tubuh. Meski begitu, ada juga penderita yang bisa hidup normal.

3. Hemofilia

Hemofilia merupakan kelompok kelainan pada darah yang terjadi secara turun temurun. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu gen pada kromosom X yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah.

Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal, sehingga ketika penderitanya mengalami cedera atau luka dan perdarahan yang terjadi akan lebih lama.

4. Sindrom Klinefelter

Kelainan genetik yang hanya terjadi pada laki-laki. Penderita sindrom Klinefelter memiliki gejala berupa bentuk penis dan testis yang kecil, rambut hanya tumbuh sedikit di tubuh, memiliki payudara yang besar, badan tinggi, dan berbentuk kurang proporsional.

Ciri khas lain pada kelainan genetik ini adalah kurangnya hormon testosteron dan infertilitas.

5. Sindrom Down (Down syndrome)

Sindrom Down terjadi karena adanya materi genetik yang berlebih pada anak, sehingga menyebabkan keterlambatan perkembangan anak secara fisik dan mental.

Normalnya, seseorang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan total 46 kromosom. Pada sindrom Down, terjadi kelainan genetik di mana jumlah kromosom 21 bertambah, sehingga total kromosom yang didapat oleh anak adalah 47 kromosom.

Kondisi ini tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan genetik, namun dapat dideteksi lebih awal sebelum anak lahir. Kondisi anak dengan sindrom Down dapat berbeda antara satu dengan yang lainnya.

Sebagian anak dapat hidup dengan cukup sehat, sedangkan sebagian lagi memiliki masalah kesehatan, seperti kelainan jantung atau kelainan otot.

Sebagian besar kondisi medis yang disebabkan oleh kelainan genetik tidak dapat dicegah. Namun, ada yang bisa terdeteksi sejak di dalam kandungan melalui pemeriksaan kromosom, sehingga orang tua dapat mengantisipasi perawatan medis yang tepat untuk meningkatkan kualitas hidup anak tersebut setelah lahir.

Oleh sebab itu, penting bagi ibu hamil untuk rutin memeriksakan kehamilan ke dokter guna mendeteksi sejak dini kelainan genetik pada janinnya.